20世纪初一些学者注意到智力低下患者中男性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中共发现11名男性患者和两名轻度智力低下的女性患者，认为该家系智力低下是与X连锁相关的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在男性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有"随体和呈细丝状次缢痕"的X染色体。之后，Sortherland证明细丝状次溢痕位于X染色体长臂2区7带(Xq27)，在低叶酸培养条件下表达。因此，提出了脆性部位(fragilesite)的概念。现在人们把在Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体(fragileX)，而它所导致的疾病称为脆性X染色体综合征。
染色体（chromosome）是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。细胞核内，DNA紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构，人类染色体可分为两种类型：常染色体（体染色体）和性染色体（异体染色体）。
在生育中，我们常说的性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。也就是说精子和卵子每个都携带23条染色体，受精成功后，就形成了带有父本和母本异常信息的23对染色体，46条染色体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体（SexChromosome），雄性个体细胞的性染色体对为XY；雌性则为XX。
在生育中，如果遗传了父亲或母亲的染色体或基因缺陷，或在发育中出现错误和突变，就可能发生遗传病，有的人会发病，有的传男不传女，还有的人只是携带了致病基因，遇到特殊的组合后就会出现发病。
我们在怀孕中遇到的一些胎停育、流产、胎儿畸形、不孕不育等等问题，有超过50%的案例与染色体异常有关。出现这些情况就有必要进行染色体检查了。
答案是会！
脆性X综合征以X连锁显性遗传模式遗传，意味着女性（具有两条X染色体）中，每个细胞中基因的两个拷贝之一中的突变足以引起该病症；而男性（只有一条X染色体）中，每个细胞中唯一一个基因拷贝的突变导致这种疾病。
在大多数情况下，男性症状比女性症状更加严重，女性则是携带者居多，或病症程度较轻。且男性只将前突变传给他们的女儿，而儿子只接受了一条Y染色体，其中不包括FMR1基因。
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人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成，拥有X和Y染色体各一个（XY）的个体是男性。
X染色体和Y染色体有同源部分，也有非同源部分，同源和非同源部分都含有基因，但因Y染色体上的基因数目很少，所以一般位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。但Y染色体上有一个“睾丸决定”基因，它有决定男性（雄性）的强烈作用。
根据基因的分离定律，雄性个体的精原细胞在经过减数分裂形成精子时，可以同时产生含有X染色体的精子和含有Y染色体的精子，并且这两种精子的数目相等。