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2022-06-17 17:24admin深圳试管供卵中心

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正常情况下,男性染色体核型为46,XY,女性染色体核型为46,XX。如果性染色体数目或结构发生改变,会引起一系列病症。临床上,常见的性染色体疾病包括克氏综合征、超雄综合征、特纳综合征、超雌综合征等,那患有这些性染色体疾病还能生育吗?下面跟着小编一起来看看。

克氏综合征

克氏综合征又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。这类患者染色体核型为47,XXY,即比正常男性多了一条X染色体。数据显示,克氏综合征发病率在男性新生儿中达到1.2‰。

通常患上这种疾病的男性一般第二性征不明显,胡须少,喉结小,双侧睾丸小而硬,多数男性阴茎能勃起,也可射精,但精液中无精子或精子量极少,97%的男性患者不能生育。对于患有克氏综合征的男性而言,想要生育宝宝可以通过睾丸显微取精术找到珍贵的精子、再结合单精子注射技术以及第三代试管婴儿技术生育健康的血亲后代。

如果睾丸显微取精术找不到精子的话,还可以借用第三方精子做试管婴儿生育宝宝。

超雄综合征

超雄综合征又称为YY综合征。这类患者性染色体核型为47,XYY,即比正常男性多了一条Y染色体。临床数据统计,超雄综合征在男婴中发生率为1:900。

临床上主要表现为:外观体征与一般男性无明显差别,但身高比一般男性高。出生后就明显高于其他新生儿,成年后可达到185cm或190cm以上;性征方面偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降,尿道下裂等。通常大多数男性是可以生育后代的,不过仍有15%-20%的男性精子异常,有可能生育异常或没有后代;在智力方面,与正常男性相比或稍弱,成绩低于同胞兄妹,精细动作不太协调;人格发育也有不同程度的异常,情绪不稳定,个性残暴,遇事缺乏耐心。

研究发现,引起超雄综合征的原因是精子形成过程中在减数分裂II期发生Y染色体不分离,使部分精子含有两条Y染色体,与正常含有一条X染色体的卵子结合形成。

一般来说,超雄综合征男性若能生育后代的话,后代染色体核型可能出现四种类型:46,XX、46,XY、47,XXY及47,XYY。换句话说,超雄综合征男性生育异常后代的几率是50%。所以,超雄综合征男性如果有生育计划建议做第三代试管婴儿,可以避免生育患病胎儿。

特纳综合征

特纳综合征又称为45,X或45,XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征,是一种最为常见的性发育异常病,发生率为新生婴儿的万分之四,占胚胎死亡的6.5%。仅2%的特纳综合征胎儿可以发育到足月出生,其余的在孕10-15周死亡。

临床上,特纳综合征患者主要有以下症状:1.身矮,身高普遍低于150cm;2.智力低下;3.生殖器与第二性征不发育,比如外生殖器呈幼女型、子宫及输卵管小、卵巢呈条索状等;4.一组躯体发育异常,比如骨胳畸形、眼硷下垂、低位大耳等。

从目前的统计数据来看,仅1.8%-7.6%的特纳综合征女性可以自然受孕,其中仅30-40%的人可以生出健康宝宝。绝大多数特纳综合征女性是无法自然生育的后代,不过只要有正常的子宫,特纳综合征女性可以通过借用第三方卵子做第三代试管婴儿生育宝宝。

所以,患有特纳综合征的女性还是可以做妈妈的。

超雌综合征

超雌综合征又称做XXX综合征、多X综合征。这类患者染色体核型为47,XXX,即比正常女性多一条X染色体,其发病率为1/2250。

临床上,患有超雌综合征的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的,只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2/3病智力稍低,并有患精神病倾向。

虽然大多数超雌综合征女性具备生育力,但后代可能会出现生育障碍或患病儿。所以,为了下一代健康着想,建议做第三代试管婴儿生育健康宝宝。

所谓第三代试管婴儿就是将夫妻双方的精子和卵子提取出体外并在实验室环境进行体外受精,胚胎培养,然后在胚胎移植前进行基因筛查,从而移植健康优质的胚胎到母体子宫内继续发育,达到优生优育的目的。与第一代、第二代试管婴儿相比,第三代试管婴儿最大的优势就是可以对胚胎进行染色体筛查,包括筛查染色体结构、数目,以及单基因疾病。目前,第三代试管婴儿可以避免100多种遗传疾病传递给下一代。只要夫妻有染色体异常问题,最好做第三代试管婴儿,可以最大程度避免下一代患病。

第三代试管:染色体易位如何要孩子?

近年来,随着医学遗传学工作的开展,染色体检测技术的日益普及,已越来越多地发现,某些反复流产的原因是由于染色体不正常,并且双方不论男女谁的染色体异常均可造成流产。染色体平衡易位的患者可是男的,也可是女的。这种携带者在人群中约占0.2%,即250对正常夫妇中就有一个携带者。

那么检测出染色体平衡易位还可以要小孩吗?

首先来明确一下什么是染色体平衡易位。染色体平衡易位是由两条染色体的片段断裂后发生相互易位重新链接而导致的。绝大多数平衡易位者本人并不会有任何异常,他们在生育后代时常会出现问题。理论上说,女方平衡易位产生的卵子1/18正常,1/18平衡,其余为不平衡,由于染色体平衡易位导致染色体结构与正常的染色体结构不同,在通过减数分裂形成精子或者卵子的过程中会产生异常的配子。如果异常配子结合成受精卵,则会引起流产、胎儿缺陷。

染色体平衡异位想要宝宝的三种方法:

第一建议是做好孕前准备,双方调整好状态后再试孕,尽量避免可能引起早期流产和胎儿缺陷的其他因素。

关于孕前准备:女方卵子生长周期约为80天,也就是说当月排的卵,两个多月前就开始生长了;男方的生精周期是三个月,所以双方最好都从准备怀孕前三个月开始准备。你们可以从调整生活方式入手开始准备。比如双方每天喝白开水2000-3000ml,帮助排毒;每天保/证晚上10点到凌晨3点的入睡时间,尽量不要熬夜,晚上是休养生息的最佳时间;注意补充新鲜蔬菜水果,帮助增强抗氧化能力;尽量戒烟酒,避免有毒有害环境;女方孕前3月和早孕期3月适当补充叶酸维生素等等。

在怀孕后第18-24周建议做羊水诊断,排除胎儿不好的情况。

此建议虽然有很大运气成分,但确实有不少染色体位生出健康孩子的病例。

第二建议是考虑做第三代试管婴儿,在孕囊卵裂成多细胞时取出一个细胞进行遗传学诊断,正常的就移植,异常的就不移植。或者怀孕中后期取羊水或脐血行遗传学检查,异常的引产,正常的继续怀孕至分娩,但后一种方法无疑母亲受罪很多。

这种方法的特点是:需要借助试管婴儿技术,要求女方的健康条件要好,卵巢功能好,相对价格比较昂贵,对早期胚胎需进行有创性检测,世界报道临床妊娠率约为16-25%。还有一个就是做了试管就不能再回过来试孕了,以后基本上就只能做试管了。一些平衡易位携带者正常生殖细胞过少(如男性严重少精弱精)。在这种情况下,通常是建议患者先使用第二代试管婴儿技术配成胚胎,然后再通过PGD第三代试管婴儿技术或是CCS全面染色体筛查技术对配成的胚胎进行筛查,确认有健康的胚胎后进行胚胎移植。

第三,建议是供精人工授精或领养孩子。如果反复流产或胎儿不好,女方年龄超过35岁或者卵巢功能不好,那么第三个建议是供卵/精子助孕或领养孩子。

染色体异常泰国试管婴儿一次成功!怀上健康宝

分享在试管这条路走来的艰辛。我是1983年的,跟老公2014年底结的婚,当时已经31岁了,所以婚后就打算要孩子,和先生一起做了基本的身体检查一切正常,就是我痛经比较厉害,月经期总爱推迟几天,但是医生说问题不大,要我注意生活作息,就这样我们进入备孕状态了,当时手机都装了各种备孕app提醒自己,算准了排卵期同房,但是连续1年肚子一点动静都没有,婆婆家就开始着急了,各种催,后来我想应该是我月经的问题,所以找到一位老中医,在他那里开中药调理,结果非常顺利的在2016年5月份我惊喜地发现自己怀孕了!
本以为终于可以当一个幸福的妈妈了,但好景并不长,在怀孕40多天的时候我有点见红,就去医院做检查,医生说我孕酮低,给我开了药,要我回家躺着休息,但是后来在第50天多天的时候我还是流产了,经历这样的打击我就和先生再一次进行了全面检查,包括免疫功能,染色体等等,结果发现我的染色体异常。
医生说我们正常生育的可能性非常低,建议去看遗传学的医生,后来遗传学的专家告诉我说能正常生育的概率很低,即使生育下来宝宝也可能遗传异常的染色体,听到这个消息的时候我的脑袋是懵了,我不敢相信我平时身体非常健康的人会染色体异常,而且还会影响我的宝宝,我问医生有什么办法能帮助我,医生就建议我尝试第三代试管婴儿,说是最新的先进技术,可以筛查染色体有机会生育健康的孩子,但是当时的我对于试管是一无所知的,而且内心有很多的顾虑,那段时间是我最难熬的日子。
其实在流产休息的这段时间,婆婆一直没少鼓动老公跟我离婚说我不能生育,但是跟老公是大学就在一起的,风风雨雨这么多年,这么长时间都是他陪着我一路走过来,老公最常说的就是没事,不要孩子也可以,不要孩子以后老了你还有我呢,我知道他是在安慰我,其实他非常喜欢小孩子的,看着身边的朋友同学都当了父母,我心里的压力非常大,后来先生带我出去旅行了一次,看着先生对我的关怀我内心告诉自己要坚强起来,受苦受累我都不怕。于是17年7月份我鼓起勇气跟老公说:要不我们去试下做三代试管婴儿吧!,就是这句话开始了我的泰国试管婴儿旅。
去哪里做,我爸爸是中院的大夫,他也为我了解了很多,国内医院的医生太忙了,都说的不清不楚,但这是我们唯一的希望,我们不能有这些不肯定的答案,即便是我知道没有什么是绝对的,但是国内做试管的医生也坦诚的告诉我,我的情况考虑到成功率,还有就是时间的问题,就算我现在开始预约,也要半年之后才可以做,来来回回又耽搁一年,到那时候我都快35岁了,心里非常焦急,真心等不起了。然后听医生说从促排到筛选技术以及性别选择上国内都不及国外的好,言外之意也是建议我去国外做。
所以我们就开始了解国外的试管技术,当时对比了很多,美国太远签证手续难办,最重要的费用很高,日本会比较专注做自然周期的,最后选择了去泰国,因为先生的朋友之前在泰国做过试管,成功怀上了,说泰国在亚洲的试管水平是领先的,于是我们就选择了她联系的那家试管服务机构,觉得放心一些。
联系上这家医院后,告诉我因为我之前的检查报告都太久了,所以建议我跟老公去医院再做一些检查。按照她的建议,我做了AMH检测,激素六项,阴超的检查。老公做了精液检查是正常的。
检查报告出来,马上把报告发给了泰国医生,安排我们去医院在国内的办事处实地考察,还跟泰国的医生进行了视频对话,觉得挺不错的就签约了,确定了后面做试管婴儿的方案。医生还给我制定了专业的调理方案,让我把身体调理一下。因为我也是高龄了,心里还是非常不安,但老公一直在身边安慰我,表现的。等一切安排妥当,就告诉我月经来的第一天告诉她,准备去泰国。(在这之前所有的准备工作已经做好,结婚证,护照等等)等到6号来月经,我们就开始启程去泰国✈
到了泰国当时已经很晚了,我们在泰国工作人员的安排下入住了公寓,7号早上司机就来接我们,正式到了医院开始做一系列的检查,抽血化验,B超检查,还开了促排的药,8号第一天打促排针,到了10号又进行了一次抽血化验,医生看了报告之后,调整了药物剂量,到了13号明显肚子很胀很胀了,路都不敢多走,到16号打了夜针,过后准备要取卵了,18号的上午十点多开始取卵,取卵手术是有麻醉的,整个过程比我想象的要快,没有之前朋友说的那种痛,当天我取了15颗卵子,医生说还是比较不错的,让我放心。
取完卵第二天我就回国了,跟我说有11颗成熟卵子,而且全部受精了!在这建议卵巢功能本身不够好的姐妹一定要先调理,不能贸贸然去开始促排。后来得知送筛了6个,我跟老公都激动坏了,就等胚胎结果出来。发来报告说结果出来,4个健康的胚胎,1男3女。
终于等到这一刻的时候我跟老公都哭了,我们感觉至少成功了一半了,这个结果让医生和我们都很意外。后来正常来月经了!第二天就去当地的医院查了孕酮和雌二醇,然后拍照给Anna顾问发给医生看,医生说我OK可以进行下一阶段,当天开始吃药(药是在泰国配好的补佳乐),月经第十天让我再复查一下孕酮和雌二醇、还有子宫内膜厚度,医生看了B超后说我的内膜达到了10mm,可以进行移植咯!顾问就立即帮我安排好行程,我们就✈飞往泰国见医生了,开了一些药准备移植(这几天其实没有管什么,就每天按时吃药)
最后抽血检查了,雌激素ok,我记得很清楚是安排在1下午移植。吃完午饭1点多来到医院,移植一男一女两个完全孵化囊胚,后面就是每天按时用药,心态真的很重要!我第五天就测出了双杠,第七天血值一百多,医生说血值很好很可能是龙凤胎,过了两三天我们就回国了,国内复查HCG三百多,稳稳的怀上了,真的好幸福,非常感谢老天,把这一对孩子带到我们身边。终于我可以放下压力和包袱,努力也终于有了结果,最后,希望各位姐妹们在试管的道路上不要灰心,事在人为,耐心等待,勇敢坚持面对,就会看到希望!加油。

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