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马凡氏综合症怎么预防

2023-04-11 17:25admin深圳试管供卵中心

马凡氏综合症属于一种先天性结缔组织异常疾病,为常染色体现显性遗传,且伴有遗传性。那应该如何预防这种疾病的发生呢?针对该问题,有喜网做了相关介绍,下面就为大家详细讲述。

什么是马凡氏综合症

简单讲,马凡氏综合症是一种遗传病,属于常染色体显性遗传。由于患者普遍个子高、胳膊长、脚趾细长不匀称,并多见于体育界,如著名的男排前主力陆飞;美国曾经的女排名将海曼……所以又被称为“天才病。”

3如何预防唐氏综合症产生?

唐氏综合症是因为染色体出现异常而致,又称之为21三体综合症,绝大多数缘故是由于妈妈卵子的24号染色体不分离出来导致的,归属于一种比较严重的高危儿病。唐氏综合症宝宝的绝大部分的爸爸妈妈自身是健康的,在唐氏综合症的全部患者中,仅有三分之一的患者是大家族遗传的,大量病患者爸爸妈妈自身是健康的。

马凡氏综合症怎么预防

现阶段唯一能从根本原因上避免唐氏综合症的,仅有第三代试管婴儿,又被称为PGSPGD基因检验技术,对于试管后造成的好几个胚胎开展染色体检验,既能够提早掌握胚胎染色体是不是健康,又可以检验到每一个胚胎的X别,下面选择一颗健康的胚胎开展移植受孕。

如何预防唐氏综合征

由于唐氏综合症基本是无法治好的,因此产前的预防就显得十分重要,针对引起唐氏综合症的原因大家可做适当的预防措施,以防悲剧上演。

1孕前做好遗传咨询

唐氏儿和父母双方遗传基因有很大的关系,所以在准备怀孕前,夫妻双方应该去做遗传咨询,进行核型分析,以便发现平衡易位携带者。如果风险率过高的话,最好不要冒险,可选择进行第三代试管婴儿技术生育。

此措施可防止女性怀上唐氏患儿,要知道怀上之后孩子不能要是需要打掉的,这时候往往已经4-5个月了,对母亲有极大的伤害。

2最佳生育年龄生育

研究显示唐氏儿的风险率和孕妇的生产年龄是呈正比的关系,孕妇年龄越大,生出唐氏儿的几率也就越高,因此,为减小唐氏儿的可能性,孕妇最好在最佳生育年龄内生育,即35岁之前生育。

孕妇在孕期还应做好自我防护,如不要长期接触有毒的化学成分,以免通过胎盘影响到胎儿,增加胎儿出现大脑缺陷的风险。

3产前诊断

产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施,最常见的即唐氏筛查,该检查可以提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。唐氏筛查是每个孕妇必做的孕期检查项目,是非常重要的。

NT检查也可以对包括唐氏综合征在内的很多先天畸形进行筛查,也是比较常用的方法。

孕16-20周可别忘了做唐氏筛查

4游离DNA测定

这是目前最热火的一个检测项目,也是公认为一个很有前途的检测项目,从目前的资料看,游离DNA检查在检测唐氏综合征患儿方面,比羊水穿刺要敏感得多,但国内的政策尚未放开,仅限于少数几家研究机构进行。

Tips:

如果你的宝宝出现了唐氏综合症的症状,那么就需要及时的诊断及治疗,以最大程度降低该疾病的危害,这既是对孩子负责任,也是对自己负责任。


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