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产前诊断

2023-09-11 08:38admin深圳试管供卵中心

【导读】随着科学技术特别是分子生物学技术和医学遗传学的不断发展,产前诊断技术也在不断地进步。产前诊断可以准确、快速地发现越来越多出生缺陷并且现在在胚胎发育早期就可以安全、准确地诊断出来。依赖于产前诊断的普及,现在新生儿的疾病发生率相对原先已经下降很多。

产后风湿症状的诊断

产后风湿症状的诊断中,除了留意患者是否有全身肌肉关节的疼痛、怕风、怕冷、易劳累等症状外,还可以借助实验检查或者药物检查来确定患者是否患有产后风湿病。产后风湿症状的诊断有一下几种:

1、有生产史或流产史;

2、患者表现为关节、肌肉疼痛酸楚,麻木不适,重者怕风、怕冷(阴雨天加重,晴天时缓解),并伴有头痛,眼眶痛等,受累部位无红肿、不变形,体倦乏力,失眠多梦,烦躁易怒等;

3、试验室检查:血沉、类风湿因子、免疫球蛋白均正常,可能部分患者抗“O”增高,X线检查大部分正常,而年龄40岁以上或久病者多见骨质增生;

4、临床运用抗生素、消炎止痛药以及激素治疗无法缓解。

孕妇做产前诊断是否空腹

通常来说,进行产前诊断一般是不要求空腹的,比如常规的尿检查、血检查等,这些都是可以进食的,但如果是做唐筛筛查,那么这个就要求空腹进行,当天孕妇不可以吃东西,尽量少喝水。

无创产前诊断不要求空腹

因此在进行产前诊断需要根据不同项目的要求来判断是否需要空腹,但是大部分项目都不要求空腹,比如无创DNA、羊水穿刺、四维彩超等。

Tips:

总的来说,产前诊断对孕妇非常重要,在检查时有很多注意事项,为了确保孕妇生育健康的宝宝,除了进行孕期相关检查,在平时也要注意运动,注意饮食的营养等。

早产儿脑瘫早期诊断

一般刚出生的孩子很难发现是否存在脑瘫的现象,所以是需要孩子生长一段时间后才会有所发现。因此,这就需要进行早期的诊断。只有早发现早治疗才可以帮助孩子正常的生长。

1、出现脑瘫的现象时,大多数是在新生儿出生一个月内发育时期时出现的非进行性的脑损伤导致。它主要表现出中枢性的运动障碍以及姿势异常。

2、有的还会有智力低下,行为异常,惊觉或者是感知障碍等,但是一些疾病性导致中枢性瘫痪或者是正常的孩子有性的发育落后,就不属于脑瘫的范围。

3、脑瘫患儿一般都会出现运动发育落后,主动运动减少或者出现运动异常,还会有肌张力和姿势异常,以及反射异常等。脑瘫大多数是运动功能异常,它是一种残疾。

4、因为脑瘫早期干预是很有效果,不能等到出现痉挛性的足张力障碍或者是共济失调才开始进行诊断和治疗,也不能没有依据,过早的诊断为脑瘫会给家长精神上和物质上带来沉重的负担。

有创性产前诊断

羊膜腔穿刺术 (Amniocentesis)

主要是用于染色体异常的产前诊断,一般在孕16-22周,医生会通过b超,从肚子里抽取10-20ml的羊水,羊水里面是含有胎儿脱落的细胞,所以可以用来做下面项目的检测。

1、唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)

这个病又叫做先天愚型,是染色体疾病中最常见的一种,主要是染色体数目和结构异常造成的。按正常21号染色体数目是2条的,但这个病是3条,染色体多了一条。由于30岁之后发生这种病的几率明显升高,一般建议30岁以上特别是35岁以上的孕妇要做该产前诊断。唐氏综合征患者一般表现为智力跟正常人相比严重智力低下、小头、肌张力低下、特异性面容(眼距宽,外眼角上斜,内眦赘皮,鼻根低平,常张嘴,伸舌、流口水)等,而且还可能伴随着先天性心脏病、先天性巨结肠等疾病。

2、18三体综合征(Edward’s syndrome)

主要是亲代生殖细胞减数分裂却不分离产生的,主要表现是出生前后生长发育迟缓、出生时体重低、新生儿吸吮能力差、喂养困难、宝宝智力不正常、头小而长、眼距宽、颈短、皮肤松弛、婴幼儿肌张力低下,其后亢进等,而且90%还有先天性心脏病、外阴畸形等情况。就算治疗后还是效果很差,95%的胎儿会在胎儿期流产,出生后也绝大多数养不活,50%会在出生两个月后死亡。

3、特纳氏综合征(Turner’s syndrome)

这种病又叫做先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良,发生在女婴中,一般比正常女性少了一条X染色体,导致临床相关临床症状,好像原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。

4、宫内感染的检测(如Cytomegavirus, CMV,通过对羊水的病毒培养、PCR检测,明确是否存在胎儿感染。)

5、羊水过多时的减压。

绒毛取材术(CVS)

是指在孕早期,通过超声引导,经过阴道或者腹部,抽取少量的包含外滋养层的胎儿细胞的胎儿绒毛,来筛查染色体是否异常。可以发现唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)、18三体综合征(Edward’s syndrome)、特纳氏综合征(Turner’s syndrome)等。

优点是可以最快地发现诊断,一方面可以极大缓解孕妇的压力,另一方面还可以最早终止妊娠减少对孕妇的伤害。但是要注意的是这个手术合并的流产风险高达2-3%,一般安排在11周进行。还可能会发生母体细胞混杂污染( Maternal Cell Contamination ),另外神经管缺陷和其他结构异常还不能得到诊断。

经皮脐血管穿刺术(Cordocentesis),这个方法比较少用,除了可以诊断染色体异常外还能治疗Rh同种免疫性溶血的治疗。

植入前诊断(Pre-implatation genetic diagnosis)

胎儿镜(Fetoscopy)


参考资料
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